貝瑞基因三代CAH臨床回顧性研究成果在國際期刊發(fā)表三大維度布局三代測序

Berry Gene 6月21日宣布，由Berry Gene提供的三代CAH臨床回顧性研究成果最近幾天發(fā)表在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域權(quán)威國際學(xué)術(shù)期刊《臨床化學(xué)》上。

據(jù)報道，CAH是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，可導(dǎo)致腎上腺功能不全，生殖器模糊或性發(fā)育障礙，不孕，身材矮小，青春期和成年期代謝綜合征風(fēng)險增加等在嚴(yán)重的情況下，它可能是致命的

第三代測序具有單分子實(shí)時測序，閱讀長度長，無需PCR擴(kuò)增等優(yōu)點(diǎn)Berry基因應(yīng)用于CAH篩查，全面提高了效率和準(zhǔn)確率它可以彌補(bǔ)傳統(tǒng)CAH檢測方法過程繁瑣，周期長，無法全面檢測所有變異類型的缺點(diǎn)CAH相關(guān)基因的SNV/因德爾/CNV，異常拷貝數(shù)，假基因和基因重排被消滅

同時，三代CAH可以縮短病因?qū)W調(diào)查周期，實(shí)現(xiàn)篩查和診斷一體化，幫助兒童盡早診斷和干預(yù)，避免家長來回奔波重復(fù)采樣，實(shí)現(xiàn)一項(xiàng)技術(shù)一次性檢測所有CAH相關(guān)基因變異。

因?yàn)樨惾鸹蚝茉缇驮诳蒲校布a(chǎn)品三個維度進(jìn)行系統(tǒng)布局，試圖與二代測序形成互補(bǔ)，構(gòu)建先發(fā)優(yōu)勢截至目前，Berry基因在第三代測序領(lǐng)域的臨床研究成果頗豐

目前，貝瑞基因已做出向產(chǎn)業(yè)鏈上游進(jìn)軍的戰(zhàn)略規(guī)劃，發(fā)展方向?yàn)橹懈咄康诙谌驕y序儀硬件平臺全覆蓋，帶動遺傳學(xué)，腫瘤，微生物學(xué)領(lǐng)域相關(guān)試劑銷售，提升NIPT Plus，CNV—seq，WES等新產(chǎn)品轉(zhuǎn)化率。

在打磨第三代測序平臺方面，2019年，貝瑞基因與全球領(lǐng)先的R&D和第三代測序儀制造公司PacBio達(dá)成長期合作雙方共同研發(fā)的三代測序儀Sequel II CNDx已進(jìn)入醫(yī)療器械注冊臨床試驗(yàn)階段該平臺基于SMRT測序技術(shù)，能夠提供高精度，超長讀數(shù)，均勻覆蓋，直接檢測堿基修飾，能夠準(zhǔn)確檢測二代測序檢測范圍之外的復(fù)雜基因突變類型2022年1月，貝瑞基因與PacBio宣布聯(lián)合研發(fā)三代臺式測序儀，服務(wù)中國多層次臨床需求目前，貝瑞基因擁有21臺PacBio Sequel II/IIe測序儀

產(chǎn)品方面，貝瑞基因以單基因遺傳病為切入點(diǎn)，先后落地了三代地中海貧血，三代CAH，三代SMA等產(chǎn)品。

其中，該公司第三代地中海貧血檢測試劑盒已于最近幾天獲得醫(yī)療器械注冊倫理批文，進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段第三代SMA可以大大改善SMA患者的基因診斷和預(yù)后，提高SMA新生兒基因篩查的效率，將SMA攜帶者篩查的殘留風(fēng)險降低4—5倍第三代CAH實(shí)現(xiàn)了一次性檢測所有CAH相關(guān)基因變異的技術(shù)，為CAH篩查診斷和遺傳咨詢提供了有力工具

據(jù)介紹，貝瑞基因同時檢測先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)9個基因多個突變的引物組和試劑盒和檢測SMA多個突變的引物組，試劑盒，方法和系統(tǒng)均已獲得發(fā)明專利證書。

貝瑞基因董事長兼總經(jīng)理高楊說:三代測試產(chǎn)品只是開始未來三代測序儀在探索基因疾病和讀取人類全基因數(shù)據(jù)方面具有巨大的潛力和廣闊的應(yīng)用空間貝瑞基因也將繼續(xù)瞄準(zhǔn)單基因遺傳病國家重點(diǎn)防控基于第三代測序平臺，依托數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園，將為臨床帶來更多創(chuàng)新的檢測手段