“第六期罕萌呵護計劃｜肝豆狀核變性關愛活動”在京舉辦

近日，由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫學會罕見病分會聯合多家醫院舉辦的“第六期罕萌呵護計劃｜肝豆狀核變性關愛活動”在北京罕萌診所舉辦。多位醫學專家現場為肝豆狀核變性患者科普答疑，該疾病的最新治療藥物在北京罕萌診所開出全國首張處方，開啟肝豆狀核變性治療新階段。

2024年3月，在北京市順義區政府、天竺綜合保稅區和中國罕見病聯盟、北京協和醫院等支持下，北京罕萌診所落地北京罕見病藥品保障先行區。一年來，已為300余名病友提供免費診療、心理疏導等服務，引進罕見病藥品50余個品類，探索罕見病診療、用藥、康復、保障全鏈條解決方案。

據介紹，肝豆狀核變性又稱為威爾遜病，被列入我國《第一批罕見病目錄》，患者由于體內銅離子轉運及排泄障礙，出現肝臟病變、神經系統及其他多系統受累，從8個月至70多歲均可能發病，如不治療會危及生命，及早診治，患者可有正常的生活。

曲恩汀常作為青霉胺不耐受WD患者的用藥。此前，國內青霉胺不耐受WD患者常常無奈中斷治療、病情復發，如今北京罕萌診所開出四鹽酸曲恩汀片在我國獲批上市后的首張處方，標志著WD群體的用藥需求進一步得到有效解決。

現場，在經過細致問詢和全面評估后，專家為一名患兒開出了處方單，患兒父親說:“孩子對一線用藥不耐受，以前沒有太多選擇，治療效果很不理想，如今終于盼來了希望。”

“罕萌呵護計劃”由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫學會罕見病分會于2024年發起，基于線下的北京罕萌診所，為罕見病患者提供患者咨詢、多學科診療、科普教育、心理關愛等長期服務，迄今已開展多期活動。據悉，未來更多罕見病病種的患者關愛活動將持續在北京罕萌診所開展。