我國首個法布雷專病數據庫啟動搭建開啟中國罕見病篩查診斷新模式

昨天，在OCC-WCC2024會議上，由蘇州工業園區東方華夏心血管健康研究院發起、武田中國支持的“中國法布雷病智慧診療項目”宣布取得新進展。

來自全國各地的40余位心內科領域的臨床專家共同發起了“法布雷篩查行動各省倡議”，他們將作為法布雷病省級篩查及數據庫錄入工作的牽頭人，帶領全省進行法布雷病篩查工作。同時，我國首個法布雷專病數據庫的搭建工作也同步啟動，以此進一步賦能我國心內科臨床醫生對法布雷病的篩查診斷能力，持續推動法布雷病的早診早治，惠及中國的罕見病患者。

中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波院士表示，臨床上一些肥厚型心肌病屬于罕見病，原來許多患者都曾被誤診或者漏診。隨著臨床醫生重視，越來越多的心內科醫生意識到，通過影像學等重要手段能夠有效的提高法布雷心肌病的診斷率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超聲結果顯示為對稱性肥厚，再結合患者其他的體征評估，懷疑法布雷病的，就需要對患者進行法布雷病的篩查檢測?！敖裉靻臃ú祭撞≈腔墼\療項目的領航行動，希望鼓勵各個省份專家積極參與，可以從基層做起把病人檢查出來，然后進行對癥治療。期待未來能夠早期識別、早期干預，使法布雷病患者的生活質量得到改善和提高?！?/p>

自2023年第十七屆東方心臟病學會議上，蘇州工業園區東方華夏心血管健康研究院與武田中國達成戰略合作，正式啟動“中國法布雷病智慧診療項目”。該項目從建設疾病數據庫、培訓臨床醫生、支持罕見病診療體系建設和開發AI智能工具等多個維度入手，致力于提高我國心內科臨床醫生對法布雷病的篩查診斷能力，推動法布雷病的早診早治，惠及中國的法布雷病患者。項目自啟動以來至今年3月，持續推動提升了全國范圍內各大醫院心內科對法布雷病的診療能力，幫助多達300余家醫院的心內科開展了法布雷病的篩查，使他們逐步積累了對法布雷病的診斷、治療和管理能力。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內代謝產物三己糖?；手疾荒鼙涣呀?，在各組織和器官大量貯積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。病情嚴重者會出現心、腦血管并發癥(如心力衰竭、卒中等)或腎病，導致過早死亡。研究顯示，若未接受對應的治療，法布雷病男性患者預期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年。2018年，法布雷病被我國列入首批罕見病目錄。

同時，臨床研究顯示，心臟是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不僅心臟受累的比例高達68%，顯著高于其他器官的受累，心臟疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同時，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群體中，法布雷病患病率約為1%。經典的法布雷病患者若未及時接受治療，可能在30多歲就發展為心衰，或心肌肥厚，并引發猝死，平均壽命可能只有50多歲。

作為罕見病的一種，法布雷病在我國長期以來處于篩查難、診斷難、治療難的“三難”局面。北京大學第一醫院心內科首席專家霍勇教授表示:“患者病例少、臨床證據缺乏，是我們面對罕見病時最為頭疼的難題。法布雷專病數據庫的建立，能為臨床醫生提供更為精準的篩查診斷參考，大幅提高效率，對于我國罕見病篩查診斷模式發展進步具有著重要意義。也許在不久的將來，我們臨床醫生就能告別對法布雷病‘難篩難診’的苦惱，做到‘發現一例、確診一例并治療一例’，這無疑是我國罕見病患者的福音?！?/p>

基于去年項目取得的成果，除了培訓臨床醫生、支持罕見病診療體系建設和開發AI智能工具等外，建設我國首個“法布雷專病數據庫”將是今年工作的重中之重。這一數據庫將完整記錄中國法布雷患者的疾病特征，并整合成為可供臨床參考的數據，為下一步在中國開展的法布雷病的研究積累科研證據。數據庫平臺預計在今年率先完成至少100例數據登記，并于未來將錄入超過500例已確診的法布雷病患者。此外，項目還計劃依托該專病數據庫，佐以人工智能AI技術，開發出適用于中國人群的“法布雷高?；颊吆Y查工具”，大幅提高罕見病在臨床篩查診斷的效率。